Задания по генетике на ЕГЭ по биологии. Задача С6. Задачи на моногибридное и дигибридное скрещивание

Проработав эти темы, Вы должны уметь:

Дать определения: ген, доминантный признак; рецессивный признак; аллель; гомологичные хромосомы; моногибридное скрещивание, кроссинговер, гомозиготный и гетерозиготный организм, независимое распределение, полное и неполное доминирование, генотип, фенотип.
С помощью решетки Пеннета проиллюстрировать скрещивание по одному или двум признакам и указать, каких численных отношений генотипов и фенотипов следует ожидать в потомстве от этих скрещиваний.
Изложить правила наследования, расщепления и независимого распределения признаков, открытие которых было вкладом Менделя в генетику.
Объяснить как мутации могут повлиять на белок, кодируемым тем или иным геном.
Указать возможные генотипы людей с группами крови А; В; АВ; О.
Привести примеры полигенных признаков.
Указать хромосомный механизм определения пола и типы наследования сцепленных с полом генов млекопитающих, использовать эти сведения при решении задач.
Объяснить, в чем заключается различие между признаками, сцепленными с полом и признаками, зависимыми от пола; привести примеры.
Объяснить, как наследуются такие генетические заболевания человека как гемофилия, дальтонизм, серповидно-клеточная анемия.
Назвать особенности методов селекции растений, животных.
Указать основные направления биотехнологии.
Уметь решать по данному алгоритму простейшие генетические задачи:
Алгоритм решения задач
- Определите доминантный и рецессивный признак по результатам скрещивания первого поколения (F1) и второго (F2) (по условию задачи). Введите буквенные обозначения: А - доминантный а - рецессивный.
- Запишите генотип особи с рецессивным признаком или особи с известным по условию задачи генотипом и гаметы.
- Запишите генотип гибридов F1.
- Составьте схему второго скрещивания. Запишите гаметы гибридов F1 в решетку Пеннета по горизонтали и по вертикали.
- Запишите генотипы потомства в клетках пересечения гамет. Определите соотношения фенотипов в F1.

Схема оформления задач.

Буквенные обозначения:
а) доминантный признак _______________
б) рецессивный признак _______________

Гаметы

F1 (генотип первого поколения)

гаметы
	?	?

Решетка Пеннета

гаметы	?	?
?
?

Соотношение фенотипов в F2: _____________________________
Ответ:_________________________

Примеры решения задач на моногибридное скрещивание.

Задача. "В семье Ивановых двое детей: кареглазая дочь и голубоглазый сын. Мама этих детей голубоглазая, но ее родители имели карие глаза. Как наследуется окраска глаз у человека? Каковы генотипы всех членов семьи? Окраска глаз - моногенный аутосомный признак".

Признак окраски глаз контролируется одним геном (по условию). Мама этих детей голубоглазая, а ее родители имели карие глаза. Это возможно только в ТОМслучае, если оба родителя были гетерозиготны, следовательно, карие глаза доминируют над голубыми. Таким образом, бабушка, дедушка, папа и дочь имели генотип (Аа), а мама и сын - аа.

Задача. "Петух с розовидным гребнем скрещен с двумя курицами, тоже имеющими розовидный гребень. Первая дала 14 цыплят, все с розовидным гребнем, а вторая - 9 цыплят, из них 7 с розовидным и 2 с листовидным гребнем. Форма гребня - моногенный аутосомный признак. Каковы генотипы всех трех родителей?"

До определения генотипов родителей необходимо выяснить характер наследования формы гребня у кур. При скрещивании петуха со второй курицей появились 2 цыпленка с листовидным гребнем. Это возможно при гетерозиготности родителей, следовательно, можно предположить, что розовидный гребень у кур доминирует над листовидным. Таким образом, генотипы петуха и второй курицы - Аа.

При скрещивании этого же петуха с первой курицей расщепления не наблюдалось, следовательно, первая курица была гомозиготной - АА.

Задача. "В семье кареглазых праворуких родителей родились разнояйцевые близнецы, один из которых кареглазый левша, а другой голубоглазый правша. Какова вероятность рождения следующего ребенка, похожим на своих родителей?"

Рождение у кареглазых родителей голубоглазого ребенка свидетельствует о рецессивности голубой окраски глаз, соответственно рождение у праворуких родителей леворукого ребенка указывает на рецессивность лучшего владения левой рукой по сравнению с правой. Введем обознанения аллелей: А - карие глаза, а - голубые глаза, В - правша, в - левша. Определим генотипы родителей и детей:

Р	АаВв х АаВв
F,	А_вв, ааВ_

А_вв - фенотипический радикал, который показывает, что данный ребенок с левша с карими глазами. Генотип этого ребенка может быть - Аавв, ААвв.

Дальнейшее решение этой задачи осуществляется традиционным способом, путем построения решетки Пеннета.

	АВ	Ав	аВ	Ав
АВ	ААВВ	ААВв	АаВВ	АаВв
Ав	ААВв	ААвв	АаВв	Аавв
аВ	АаВВ	АаВв	ааВВ	АаВв
ав	АаВв	Аавв	ааВв	Аавв

Подчеркнуты 9 вариантов потомков, которые нас интересуют. Всего возможных вариантов 16, поэтому вероятность рождения ребенка, похожим на своих родителей равна 9/16.

Иванова Т.В., Калинова Г.С., Мягкова А.Н. "Общая биология". Москва, "Просвещение", 2000

Тема 10. "Моногибридное и дигибридное скрещивание." §23-24 стр. 63-67
Тема 11. "Генетика пола." §28-29 стр. 71-85
Тема 12. "Мутационная и модификационная изменчивость." §30-31 стр. 85-90
Тема 13. "Селекция." §32-34 стр. 90-97

Среди заданий по генетике на ЕГЭ по биологии можно выделить 6 основных типов. Первые два - на определение числа типов гамет и моногибридное скрещивание - встречаются чаще всего в части А экзамена (вопросы А7 , А8 и А30 ).

Задачи типов 3 , 4 и 5 посвящены дигибридному скрещиванию, наследованию групп крови и признаков, сцепленных с полом. Такие задачи составляют большинство вопросов С6 в ЕГЭ .

Шестой тип задач - смешанный. В них рассматривается наследование двух пар признаков: одна пара сцеплена с Х-хромосомой (или определяет группы крови человека), а гены второй пары признаков расположены в аутосомах. Этот класс задач считается самым трудным для абитуриентов.

В этой статье изложены теоретические основы генетики , необходимые для успешной подготовки к заданию С6, а также рассмотрены решения задач всех типов и приведены примеры для самостоятельной работы.

Основные термины генетики

Ген - это участок молекулы ДНК, несущий информацию о первичной структуре одного белка. Ген - это структурная и функциональная единица наследственности.

Аллельные гены (аллели) - разные варианты одного гена, кодирующие альтернативное проявление одного и того же признака. Альтернативные признаки - признаки, которые не могут быть в организме одновременно.

Гомозиготный организм - организм, не дающий расщепления по тем или иным признакам. Его аллельные гены одинаково влияют на развитие данного признака.

Гетерозиготный организм - организм, дающий расщепление по тем или иным признакам. Его аллельные гены по-разному влияют на развитие данного признака.

Доминантный ген отвечает за развитие признака, который проявляется у гетерозиготного организма.

Рецессивный ген отвечает за признак, развитие которого подавляется доминантным геном. Рецессивный признак проявляется у гомозиготного организма, содержащего два рецессивных гена.

Генотип - совокупность генов в диплоидном наборе организма. Совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом называется геномом .

Фенотип - совокупность всех признаков организма.

Законы Г. Менделя

Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов

Этот закон выведен на основании результатов моногибридного скрещивания. Для опытов было взято два сорта гороха, отличающихся друг от друга одной парой признаков - цветом семян: один сорт имел желтую окраску, второй - зеленую. Скрещивающиеся растения были гомозиготными.

Для записи результатов скрещивания Менделем была предложена следующая схема:

Желтая окраска семян
- зеленая окраска семян

(родители)
(гаметы)
(первое поколение)	(все растения имели желтые семена)

Формулировка закона: при скрещивании организмов, различающихся по одной паре альтернативных признаков, первое поколение единообразно по фенотипу и генотипу .

Второй закон Менделя - закон расщепления

Из семян, полученных при скрещивании гомозиготного растения с желтой окраской семян с растением с зеленой окраской семян, были выращены растения, и путем самоопыления было получено .



	( растений имеют доминантный признак, - рецессивный)

Формулировка закона: у потомства, полученного от скрещивания гибридов первого поколения, наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении , а по генотипу - .

Третий закон Менделя - закон независимого наследования

Этот закон был выведен на основании данных, полученных при дигибридном скрещивании. Мендель рассматривал наследование двух пар признаков у гороха: окраски и формы семян.

В качестве родительских форм Мендель использовал гомозиготные по обоим парам признаков растения: один сорт имел желтые семена с гладкой кожицей, другой - зеленые и морщинистые.

Желтая окраска семян, - зеленая окраска семян,
- гладкая форма, - морщинистая форма.



	(желтые гладкие).

Затем Мендель из семян вырастил растения и путем самоопыления получил гибриды второго поколения.

Для записи и определения генотипов используется решетка Пеннета

Гаметы

В произошло расщепление на фенотипических класса в соотношении . всех семян имели оба доминантных признака (желтые и гладкие), - первый доминантный и второй рецессивный (желтые и морщинистые), - первый рецессивный и второй доминантный (зеленые и гладкие), - оба рецессивных признака (зеленые и морщинистые).

При анализе наследования каждой пары признаков получаются следующие результаты. В частей желтых семян и части зеленых семян, т.е. соотношение . Точно такое же соотношение будет и по второй паре признаков (форме семян).

Формулировка закона: при скрещивании организмов, отличающихся друг от друга двумя и более парами альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всевозможных сочетаниях .

Третий закон Менделя выполняется только в том случае, если гены находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Закон (гипотеза) «чистоты» гамет

При анализе признаков гибридов первого и второго поколений Мендель установил, что рецессивный ген не исчезает и не смешивается с доминантным. В проявляются оба гена, что возможно только в том случае, если гибриды образуют два типа гамет: одни несут доминантный ген, другие - рецессивный. Это явление и получило название гипотезы чистоты гамет: каждая гамета несет только один ген из каждой аллельной пары. Гипотеза чистоты гамет была доказана после изучения процессов, происходящих в мейозе.

Гипотеза «чистоты» гамет - это цитологическая основа первого и второго законов Менделя. С ее помощью можно объяснить расщепление по фенотипу и генотипу.

Анализирующее скрещивание

Этот метод был предложен Менделем для выяснения генотипов организмов с доминантным признаком, имеющих одинаковый фенотип. Для этого их скрещивали с гомозиготными рецессивными формами.

Если в результате скрещивания все поколение оказывалось одинаковым и похожим на анализируемый организм, то можно было сделать вывод: исходный организм является гомозиготным по изучаемому признаку.

Если в результате скрещивания в поколении наблюдалось расщепление в соотношении , то исходный организм содержит гены в гетерозиготном состоянии.

Наследование групп крови (система АВ0)

Наследование групп крови в этой системе является примером множественного аллелизма (это существование у вида более двух аллелей одного гена). В человеческой популяции имеется три гена , кодирующие белки-антигены эритроцитов, которые определяют группы крови людей. В генотипе каждого человека содержится только два гена, определяющих его группу крови: первая группа ; вторая и ; третья и и четвертая .

Наследование признаков, сцепленных с полом

У большинства организмов пол определяется во время оплодотворения и зависит от набора хромосом. Такой способ называют хромосомным определением пола. У организмов с таким типом определения пола есть аутосомы и половые хромосомы - и .

У млекопитающих (в т.ч. у человека) женский пол обладает набором половых хромосом , мужской пол - . Женский пол называют гомогаметным (образует один тип гамет); а мужской - гетерогаметным (образует два типа гамет). У птиц и бабочек гомогаметным полом являются самцы , а гетерогаметным - самки .

В ЕГЭ включены задачи только на признаки, сцепленные с -хромосомой. В основном они касаются двух признаков человека: свертываемость крови ( - норма; - гемофилия), цветовое зрение ( - норма, - дальтонизм). Гораздо реже встречаются задачи на наследование признаков, сцепленных с полом, у птиц.

У человека женский пол может быть гомозиготным или гетерозиготным по отношению к этим генам. Рассмотрим возможные генетические наборы у женщины на примере гемофилии (аналогичная картина наблюдается при дальтонизме): - здорова; - здорова, но является носительницей; - больна. Мужской пол по этим генам является гомозиготным, т.к. -хромосома не имеет аллелей этих генов: - здоров; - болен. Поэтому чаще всего этими заболеваниями страдают мужчины, а женщины являются их носителями.

Типичные задания ЕГЭ по генетике

Определение числа типов гамет

Определение числа типов гамет проводится по формуле: , где - число пар генов в гетерозиготном состоянии. Например, у организма с генотипом генов в гетерозиготном состоянии нет, т.е. , следовательно, , и он образует один тип гамет . У организма с генотипом одна пара генов в гетерозиготном состоянии , т.е. , следовательно, , и он образует два типа гамет. У организма с генотипом три пары генов в гетерозиготном состоянии, т.е. , следовательно, , и он образует восемь типов гамет.

Задачи на моно- и дигибридное скрещивание

На моногибридное скрещивание

Задача : Скрестили белых кроликов с черными кроликами (черный цвет - доминантный признак). В белых и черных. Определите генотипы родителей и потомства.

Решение : Поскольку в потомстве наблюдается расщепление по изучаемому признаку, следовательно, родитель с доминантным признаком гетерозиготен.

	(черный)	(белый)

	(черные) : (белые)

На дигибридное скрещивание

Доминантные гены известны

Задача : Скрестили томаты нормального роста с красными плодами с томатами-карликами с красными плодами. В все растения были нормального роста; - с красными плодами и - с желтыми. Определите генотипы родителей и потомков, если известно, что у томатов красный цвет плодов доминирует над желтым, а нормальный рост - над карликовостью.

Решение : Обозначим доминантные и рецессивные гены: - нормальный рост, - карликовость; - красные плоды, - желтые плоды.

Проанализируем наследование каждого признака по отдельности. В все потомки имеют нормальный рост, т.е. расщепления по этому признаку не наблюдается, поэтому исходные формы - гомозиготны. По цвету плодов наблюдается расщепление , поэтому исходные формы гетерозиготны.

		(карлики, красные плоды)

	(нормальный рост, красные плоды) (нормальный рост, красные плоды) (нормальный рост, красные плоды) (нормальный рост, желтые плоды)

Доминантные гены неизвестны

Задача : Скрестили два сорта флоксов: один имеет красные блюдцевидные цветки, второй - красные воронковидные цветки. В потомстве было получено красных блюдцевидных, красных воронковидных, белых блюдцевидных и белых воронковидных. Определите доминантные гены и генотипы родительских форм, а также их потомков.

Решение : Проанализируем расщепление по каждому признаку в отдельности. Среди потомков растения с красными цветами составляют , с белыми цветами - , т.е. . Поэтому - красный цвет, - белый цвет, а родительские формы - гетерозиготны по этому признаку (т.к. есть расщепление в потомстве).

По форме цветка также наблюдается расщепление: половина потомства имеет блюдцеобразные цветки, половина - воронковидные. На основании этих данных однозначно определить доминантный признак не представляется возможным. Поэтому примем, что - блюдцевидные цветки, - воронковидные цветки.

(красные цветки, блюдцевидная форма)

(красные цветки, воронковидная форма)

Гаметы

Красные блюдцевидные цветки,
- красные воронковидные цветки,
- белые блюдцевидные цветки,
- белые воронковидные цветки.

Решение задач на группы крови (система АВ0)

Задача : у матери вторая группа крови (она гетерозиготна), у отца - четвертая. Какие группы крови возможны у детей?

Решение :



	(вероятность рождения ребенка со второй группой крови составляет , с третьей - , с четвертой - ).

Решение задач на наследование признаков, сцепленных с полом

Такие задачи вполне могут встретиться как в части А, так и в части С ЕГЭ.

Задача : носительница гемофилии вышла замуж за здорового мужчину. Какие могут родиться дети?

Решение :



	девочка, здоровая () девочка, здоровая, носительница () мальчик, здоровый () мальчик, больной гемофилией ()

Решение задач смешанного типа

Задача : Мужчина с карими глазами и группой крови женился на женщине с карими глазами и группой крови. У них родился голубоглазый ребенок с группой крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче.

Решение : Карий цвет глаз доминирует над голубым, поэтому - карие глаза, - голубые глаза. У ребенка голубые глаза, поэтому его отец и мать гетерозиготны по этому признаку. Третья группа крови может иметь генотип или , первая - только . Поскольку у ребенка первая группа крови, следовательно, он получил ген и от отца, и от матери, поэтому у его отца генотип .

	(отец)	(мать)

	(родился)

Задача : Мужчина дальтоник, правша (его мать была левшой) женат на женщине с нормальным зрением (ее отец и мать были полностью здоровы), левше. Какие могут родиться дети у этой пары?

Решение : У человека лучшее владение правой рукой доминирует над леворукостью, поэтому - правша, - левша. Генотип мужчины (т.к. он получил ген от матери-левши), а женщины - .

Мужчина-дальтоник имеет генотип , а его жена - , т.к. ее родители были полностью здоровы.

Р

	девочка-правша, здоровая, носительница () девочка-левша, здоровая, носительница () мальчик-правша, здоровый () мальчик-левша, здоровый ()

Задачи для самостоятельного решения

Определите число типов гамет у организма с генотипом .
Определите число типов гамет у организма с генотипом .
Скрестили высокие растения с низкими растениями. В - все растения среднего размера. Какое будет ?
Скрестили белого кролика с черным кроликом. В все кролики черные. Какое будет ?
Скрестили двух кроликов с серой шерстью. В с черной шерстью, - с серой и с белой. Определите генотипы и объясните такое расщепление.
Скрестили черного безрогого быка с белой рогатой коровой. В получили черных безрогих, черных рогатых, белых рогатых и белых безрогих. Объясните это расщепление, если черный цвет и отсутствие рогов - доминантные признаки.
Скрестили дрозофил с красными глазами и нормальными крыльями с дрозофилами с белыми глазами и дефектными крыльями. В потомстве все мухи с красными глазами и дефектными крыльями. Какое будет потомство от скрещивания этих мух с обоими родителями?
Голубоглазый брюнет женился на кареглазой блондинке. Какие могут родиться дети, если оба родителя гетерозиготны?
Мужчина правша с положительным резус-фактором женился на женщине левше с отрицательным резусом. Какие могут родиться дети, если мужчина гетерозиготен только по второму признаку?
У матери и у отца группа крови (оба родителя гетерозиготны). Какая группа крови возможна у детей?
У матери группа крови, у ребенка - группа. Какая группа крови невозможна для отца?
У отца первая группа крови, у матери - вторая. Какова вероятность рождения ребенка с первой группой крови?
Голубоглазая женщина с группой крови (ее родители имели третью группу крови) вышла замуж за кареглазого мужчину со группой крови (его отец имел голубые глаза и первую группу крови). Какие могут родиться дети?
Мужчина-гемофилик, правша (его мать была левшой) женился на женщине левше с нормальной кровью (ее отец и мать были здоровы). Какие могут родиться дети от этого брака?
Скрестили растения земляники с красными плодами и длинночерешковыми листьями с растениями земляники с белыми плодами и короткочерешковыми листьями. Какое может быть потомство, если красная окраска и короткочерешковые листья доминируют, при этом оба родительских растения гетерозиготны?
Мужчина с карими глазами и группой крови женился на женщине с карими глазами и группой крови. У них родился голубоглазый ребенок с группой крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче.
Скрестили дыни с белыми овальными плодами с растениями, имевшими белые шаровидные плоды. В потомстве получены следующие растения: с белыми овальными, с белыми шаровидными, с желтыми овальными и с желтыми шаровидными плодами. Определите генотипы исходных растений и потомков, если у дыни белая окраска доминирует над желтой, овальная форма плода - над шаровидной.

Ответы

типа гамет.
типов гамет.
типа гамет.
высоких, средних и низких (неполное доминирование).
черных и белых.
- черные, - белые, - серые. Неполное доминирование.
Бык: , корова - . Потомство: (черные безрогие), (черные рогатые), (белые рогатые), (белые безрогие).
- красные глаза, - белые глаза; - дефектные крылья, - нормальные. Исходные формы - и , потомство .
Результаты скрещивания:
а)

- карие глаза,

- голубые; - темные волосы, - светлые. Отец , мать - .



	- карие глаза, темные волосы - карие глаза, светлые волосы - голубые глаза, темные волосы - голубые глаза, светлые волосы

- правша, - левша; - положительный резус, - отрицательный. Отец , мать - . Дети: (правша, положительный резус) и (правша, отрицательный резус).
Отец и мать - . У детей возможна третья группа крови (вероятность рождения - ) или первая группа крови (вероятность рождения - ).
Мать , ребенок ; от матери он получил ген , а от отца - . Для отца невозможны следующие группы крови: вторая , третья , первая , четвертая .
Ребенок с первой группой крови может родиться только в том случае, если его мать гетерозиготна. В этом случае вероятность рождения составляет .
- карие глаза, - голубые. Женщина , мужчина . Дети: (карие глаза, четвертая группа), (карие глаза, третья группа), (голубые глаза, четвертая группа), (голубые глаза, третья группа).
- правша, - левша. Мужчина , женщина . Дети (здоровый мальчик, правша), (здоровая девочка, носительница, правша), (здоровый мальчик, левша), (здоровая девочка, носительница, левша).
- красные плоды, - белые; - короткочерешковые, - длинночерешковые.
Родители: и . Потомство: (красные плоды, короткочерешковые), (красные плоды, длинночерешковые), (белые плоды, короткочерешковые), (белые плоды, длинночерешковые).
Скрестили растения земляники с красными плодами и длинночерешковыми листьями с растениями земляники с белыми плодами и короткочерешковыми листьями. Какое может быть потомство, если красная окраска и короткочерешковые листья доминируют, при этом оба родительских растения гетерозиготны?
- карие глаза, - голубые. Женщина , мужчина . Ребенок:
- белая окраска, - желтая; - овальные плоды, - круглые. Исходные растения: и . Потомство:
с белыми овальными плодами,
с белыми шаровидными плодами,
с желтыми овальными плодами,
с желтыми шаровидными плодами.

Закономерности наследственности, их цитологические основы. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы (моно- и дигибридное скрещивание). Законы Т. Моргана: сцепленное наследование признаков, нарушение сцепления генов. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Взаимодействие генов. Генотип как целостная система. Генетика человека. Методы изучения генетики человека. Решение генетических задач. Составление схем скрещивания

Закономерности наследственности, их цитологические основы

Согласно хромосомной теории наследственности каждая пара генов локализована в паре гомологичных хромосом, причем каждая из хромосом несет только по одному из этих факторов. Если представить, что гены являются точечными объектами на прямых — хромосомах, то схематически гомозиготные особи могут быть записаны как A||A или a||a, тогда как гетерозиготная — A||a. При образовании гамет в процессе мейоза каждый из генов пары гетерозиготы окажется в одной из половых клеток.

Например, если скрестить двух гетерозиготных особей, то при условии образования у каждой из них только пары гамет возможно получение всего лишь четырех дочерних организмов, три из которых будут нести хотя бы один доминантный ген А, и только один будет гомозиготен по рецессивному гену а , т. е. закономерности наследственности носят статистический характер.

В тех случаях, если гены располагаются в разных хромосомах, то при образовании гамет распределение между ними аллелей из данной пары гомологичных хромосом происходит совершенно независимо от распределения аллелей из других пар. Именно случайное расположение гомологичных хромосом на экваторе веретена в метафазе I мейоза и их последующее расхождение в анафазе I ведет к разнообразию рекомбинаций аллелей в гаметах.

Число возможных сочетаний аллелей в мужских или женских гаметах можно определить по общей формуле 2 n , где n — число хромосом, характерное для гаплоидного набора. У человека n = 23, а возможное число сочетаний составляет 2 23 = 8388608. Последующее объединение гамет при оплодотворении является также случайным, и поэтому в потомстве можно зафиксировать независимое расщепление по каждой паре признаков.

Однако число признаков у каждого организма во много раз больше числа его хромосом, которые можно различить под микроскопом, следовательно, каждая хромосома должна содержать множество факторов. Если представить себе, что у некоторой особи, гетерозиготной по двум парам генов, расположенных в гомологичных хромосомах, образуются гаметы, то следует учитывать не только вероятность образования гамет с исходными хромосомами, но и гамет, получивших измененные в результате кроссинговера в профазе I мейоза хромосомы. Следовательно, в потомстве возникнут новые сочетания признаков. Данные, полученные в экспериментах на дрозофиле, легли в основу хромосомной теории наследственности.

Другое фундаментальное подтверждение цитологической основы наследственности было получено при исследовании различных заболеваний. Так, у человека одна из форм рака обусловлена утратой маленького участка одной из хромосом.

Закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы (моно- и дигибридное скрещивание)

Основные закономерности независимого наследования признаков были открыты Г. Менделем, который достиг успеха, применив в своих исследованиях новый на тот момент гибридологический метод.

Успех Г. Менделя был обеспечен следующими факторами:

удачным выбором объекта исследования (гороха посевного), который имеет короткий срок вегетации, является самоопыляемым растением, дает значительное количество семян и представлен большим количеством сортов с хорошо различимыми признаками;
использованием только чистых линий гороха, которые на протяжении нескольких поколений не давали расщепления признаков в потомстве;
концентрацией только на одном-двух признаках;
планированием эксперимента и составлением четких схем скрещивания;
точным количественным подсчетом полученного потомства.

Для исследования Г. Мендель отобрал только семь признаков, имеющих альтернативные (контрастные) проявления. Уже в первых скрещиваниях он обратил внимание, что в потомстве первого поколения при скрещивании растений с желтыми и зелеными семенами все потомство имело желтые семена. Аналогичные результаты были получены и при исследовании других признаков. Признаки, которые преобладали в первом поколении, Г. Мендель назвал доминантными . Те же из них, которые не проявлялись в первом поколении, получили название рецессивных .

Особи, которые давали расщепление в потомстве, получили название гетерозиготных , а особи, не дававшие расщепления, — гомозиготных .

Признаки гороха, наследование которых изучено Г. Менделем

Скрещивание, при котором исследуется проявление только одного признака, называется моногибридным . В таком случае прослеживаются закономерности наследования только двух вариантов одного признака, развитие которых обусловлено парой аллельных генов. Например, признак «окраска венчика цветка» у гороха имеет только два проявления — красная и белая. Все остальные признаки, свойственные данным организмам, во внимание не принимаются и не учитываются в расчетах.

Схема моногибридного скрещивания такова:

Скрестив два растения гороха, одно из которых имело желтые семена, а другое — зеленые, в первом поколении Г. Мендель получал растения исключительно с желтыми семенами, независимо от того, какое растение было выбрано в качестве материнского, а какое — отцовского. Такие же результаты были получены и в скрещиваниях по другим признакам, что дало Г. Менделю основания сформулировать закон единообразия гибридов первого поколения , который также называют первым законом Менделя и законом доминирования.

Первый закон Менделя:

При скрещивании гомозиготных родительских форм, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут единообразны как по генотипу, так и по фенотипу.

А — желтые семена; а — зеленые семена.

При самоопылении (скрещивании) гибридов первого поколения оказалось, что 6022 семени имеют желтую окраску, а 2001 — зеленую, что примерно соответствует соотношению 3:1. Обнаруженная закономерность получила название закона расщепления , или второго закона Менделя.

Второй закон Менделя:

При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения в потомстве будет наблюдаться преобладание одного из признаков в соотношении 3:1 по фенотипу (1:2:1 по генотипу).

Однако по фенотипу особи далеко не всегда удается установить ее генотип, поскольку как гомозиготы по доминантному гену (АА ), так и гетерозиготы (Аа ) будут иметь в фенотипе проявление доминантного гена. Поэтому для организмов с перекрестным оплодотворением применяют анализирующее скрещивание — скрещивание, при котором организм с неизвестным генотипом скрещивается с гомозиготой по рецессивному гену для проверки генотипа. При этом гомозиготные особи по доминантному гену расщепления в потомстве не дают, тогда как в потомстве гетерозиготных наблюдается равное количество особей как с доминантным, так и с рецессивным признаками:

Основываясь на результатах собственных экспериментов, Г. Мендель предположил, что наследственные факторы при образовании гибридов не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. Поскольку связь между поколениями осуществляется через гаметы, то он допустил, что в процессе их образования в каждую из гамет попадает только один фактор из пары (т. е. гаметы генетически чисты), а при оплодотворении пара восстанавливается. Эти предположения получили название правила чистоты гамет.

Правило чистоты гамет:

При гаметогенезе гены одной пары разделяются, т. е. каждая гамета несет только один вариант гена.

Однако организмы отличаются друг от друга по многим признакам, поэтому установить закономерности их наследования возможно только при анализе двух и более признаков в потомстве.

Скрещивание, при котором рассматривается наследование и производится точный количественный учет потомства по двум парам признаков, называется дигибридным . Если же анализируется проявление большего числа наследственных признаков, то это уже полигибридное скрещивание .

Схема дигибридного скрещивания:

При большем разнообразии гамет определение генотипов потомков становится затруднительным, поэтому для анализа широко используется решетка Пеннета, в которую по горизонтали заносятся мужские гаметы, а по вертикали — женские. Генотипы потомков определяются сочетанием генов в столбцах и строках.

$♀$/$♂$	aB	ab
AB	AaBB	AaBb
Ab	AaBb	Aabb

Для дигибридного скрещивания Г. Мендель выбрал два признака: окраску семян (желтую и зеленую) и их форму (гладкую и морщинистую). В первом поколении соблюдался закон единообразия гибридов первого поколения, а во втором поколении было 315 желтых гладких семян, 108 — зеленых гладких, 101 — желтое морщинистое и 32 зеленых морщинистых. Подсчет показал, что расщепление приближалось к 9:3:3:1, но по каждому из признаков сохранялось соотношение 3:1 (желтые — зеленые, гладкие — морщинистые). Эта закономерность получила название закона независимого расщепления признаков , или третьего закона Менделя.

Третий закон Менделя:

При скрещивании гомозиготных родительских форм, отличающихся по двум и более парам признаков, во втором поколении будет происходить независимое расщепление данных признаков в соотношении 3:1 (9:3:3:1 при дигибридном скрещивании).

$♀$/$♂$	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

$F_2 {9A_B_}↙{\text"желтые гладкие"} : {3A_bb}↙{\text"желтые морщинистые"} : {3aaB_}↙{\text"зеленые гладкие"} : {1aabb}↙{\text"зеленые морщинистые"}$

Третий закон Менделя применим только к случаям независимого наследования, когда гены расположены в разных парах гомологичных хромосом. В тех случаях, когда гены расположены в одной паре гомологичных хромосом, действительны закономерности сцепленного наследования. Закономерности независимого наследования признаков, установленные Г. Менделем, также часто нарушаются и при взаимодействии генов.

Законы Т. Моргана: сцепленное наследование признаков, нарушение сцепления генов

Новый организм получает от родителей не россыпь генов, а целые хромосомы, при этом количество признаков и соответственно определяющих их генов гораздо больше, чем хромосом. В соответствии с хромосомной теорией наследственности, гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются сцепленно. Вследствие этого при дигибридном скрещивании они не дают ожидаемого расщепления 9:3:3:1 и не подчиняются третьему закону Менделя. Можно было бы ожидать, что сцепление генов является полным, и при скрещивании гомозиготных по данным генам особей и во втором поколении дает исходные фенотипы в соотношении 3:1, а при анализирующем скрещивании гибридов первого поколения расщепление должно составлять 1:1.

Для проверки этого предположения американский генетик Т. Морган выбрал у дрозофилы пару генов, контролирующих окраску тела (серое — черное) и форму крыла (длинные — зачаточные), которые расположены в одной паре гомологичных хромосом. Серое тело и длинные крылья являются доминантными признаками. При скрещивании гомозиготной мухи с серым телом и длинными крыльями и гомозиготной мухи с черным телом и зачаточными крыль ями во втором поколении действительно были получены в основном родительские фенотипы в соотношении, близком к 3:1, однако имелось и незначительное количество особей с новыми комбинациями этих признаков. Данные особи называются рекомбинантными .

Однако, проведя анализирующее скрещивание гибридов первого поколения с гомозиготами по рецессивным генам, Т. Морган обнаружил, что 41,5 % особей имели серое тело и длинные крылья, 41,5 % — черное тело и зачаточные крылья, 8,5 % — серое тело и зачаточные крылья, и 8,5 % — черное тело и зачаточные крылья. Он связал полученное расщепление с кроссинговером, происходящим в профазе I мейоза и предложил считать единицей расстояния между генами в хромосоме 1 % кроссинговера, впоследствии названный в его честь морганидой.

Закономерности сцепленного наследования, установленные в ходе экспериментов на дрозофиле, получили название закона Т. Моргана.

Закон Моргана:

Гены, локализованные в одной хромосоме, занимают определенное место, называемое локусом, и наследуются сцепленно, причем сила сцепления обратно пропорциональна расстоянию между генами.

Гены, расположенные в хромосоме непосредственно друг за другом (вероятность кроссинговера крайне мала), называются сцепленными полностью, а если между ними находится еще хотя бы один ген, то они сцеплены не полностью и их сцепление нарушается при кроссинговере в результате обмена участками гомологичных хромосом.

Явления сцепления генов и кроссинговера позволяют построить карты хромосом с нанесенным на них порядком расположения генов. Генетические карты хромосом созданы для многих генетически хорошо изученных объектов: дрозофилы, мыши, человека, кукурузы, пшеницы, гороха и др. Изучение генетических карт позволяет сравнивать строение генома у различных видов организмов, что имеет важное значение для генетики и селекции, а также эволюционных исследований.

Генетика пола

Пол — это совокупность морфологических и физиологических особенностей организма, обеспечивающих половое размножение, сущность которого сводится к оплодотворению, то есть слиянию мужских и женских половых клеток в зиготу, из которой развивается новый организм.

Признаки, по которым один пол отличается от другого, делят на первичные и вторичные. К первичным половым признакам относятся половые органы, а все остальные — ко вторичным.

У человека вторичными половыми признаками являются тип телосложения, тембр голоса, преобладание мышечной или жировой ткани, наличие оволосения на лице, кадыка, молочных желез. Так, у женщин таз обычно шире плеч, преобладает жировая ткань, выражены молочные железы, голос — высокий. Мужчины же отличаются от них более широкими плечами, преобладанием мышечной ткани, наличием оволосения на лице и кадыка, а также низким голосом. Человечество издавна интересовал вопрос, почему особи мужского и женского пола рождаются в соотношении приблизительно 1:1. Объяснение этому было получено при изучении кариотипов насекомых. Оказалось, что у самок некоторых клопов, кузнечиков и бабочек на одну хромосому больше, чем у самцов. В свою очередь самцы продуцируют гаметы, различающиеся по количеству хромосом, тем самым заранее определяя пол потомка. Однако впоследствии было выяснено, что у большинства организмов количество хромосом у самцов и самок все же не различается, но у одного из полов есть пара хромосом, которые не подходят друг другу по размерам, а у другого все хромосомы парные.

В кариотипе человека также обнаружили подобное различие: у мужчин есть две непарные хромосомы. По форме эти хромосомы в начале деления напоминают латинские буквы Х и Y, и поэтому были названы Х- и Y-хромосомами. Сперматозоиды мужчины могут нести одну из этих хромосом и определять пол будущего ребенка. В связи с этим хромосомы человека и многих других организмов делят на две группы: аутосомы и гетерохромосомы, или половые хромосомы.

К аутосомам относят хромосомы, одинаковые для обоих полов, тогда как половые хромосомы — это хромосомы, отличающиеся у разных полов и несущие информацию о половых признаках. В тех случаях, когда пол несет одинаковые половые хромосомы, например ХХ, говорят, что он гомозиготен , или гомогаметен (образует одинаковые гаметы). Другой же пол, имеющий разные половые хромосомы (XY), называется гемизиготным (не имеющим полного эквивалента аллельных генов), или гетерогаметным . У человека, большинства млекопитающих, мушки дрозофилы и других организмов гомогаметен женский пол (ХХ), а мужской — гетерогаметен (XY), тогда как у птиц гомогаметен мужской пол (ZZ, или XX), а женский — гетерогаметен (ZW, или XY).

Х-хромосома является крупной неравноплечей хромосомой, которая несет свыше 1500 генов, причем многие мутантные их аллели вызывают у человека развитие тяжелых наследственных заболеваний, таких как гемофилия и дальтонизм. Y-хромосома, напротив, очень маленькая, в ней содержится всего около десятка генов, в том числе специфические гены, ответственные за развитие по мужскому типу.

Кариотип мужчины записывается как $♂$ 46, XY, а кариотип женщины — как $♀$ 46, ХХ.

Поскольку гаметы с половыми хромосомами продуцируются у самцов с равной вероятностью, то ожидаемое соотношение полов в потомстве составляет 1:1, что и совпадает с фактически наблюдаемым.

Пчелы отличаются от других организмов тем, что самки у них развиваются из оплодотворенных яиц, а самцы — из неоплодотворенных. Соотношение полов у них отличается от указанного выше, так как процесс оплодотворения регулирует матка, в половых путях которой с весны запасаются сперматозоиды на весь год.

У ряда организмов пол может определяться иным способом: до оплодотворения или после него, в зависимости от условий внешней среды.

Наследование признаков, сцепленных с полом

Так как некоторые гены находятся в половых хромосомах, неодинаковых у представителей противоположных полов, то характер наследования признаков, кодируемых данными генами, отличается от общего. Такой тип наследования называется крис-кросс наследованием, поскольку мужчины наследуют признаки матери, а женщины — отца. Признаки, определяемые генами, которые находятся в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. Примерами признаков, сцепленных с полом , являются рецессивные признаки гемофилии и дальтонизма, которые в основном проявляются у мужчин, так как в Y-хромосоме нет аллельных генов. Женщины болеют такими болезнями только в том случае, если и от отца, и от матери они получили такие признаки.

Например, если мать была гетерозиготным носителем гемофилии, то у половины ее сыновей свертываемость крови будет нарушена:

Х H — нормальное свертывание крови

Х h — несвертываемость крови (гемофилия)

Признаки, закодированные в генах Y-хромосомы, передаются сугубо по мужской линии и называются голандрическими (наличие перепонки между пальцами ног, повышенное оволосение края ушной раковины).

Взаимодействие генов

Проверка закономерностей независимого наследования на различных объектах уже в начале XX века показала, что, например, у ночной красавицы при скрещивании растений с красным и белым венчиком у гибридов первого поколения венчики окрашены в розовый цвет, тогда как во втором поколении имеются особи с красными, розовыми и белыми цветками в соотношении 1:2:1. Это навело исследователей на мысль, что аллельные гены могут оказывать определенное влияние друг на друга. Впоследствии было также установлено, что и неаллельные гены способствуют проявлению признаков других генов или подавляют их. Данные наблюдения стали основой представления о генотипе как о системе взаимодействующих генов. В настоящее время различают взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

Ко взаимодействию аллельных генов относят полное и неполное доминирование, кодоминирование и сверхдоминирование. Полным доминированием считают все случаи взаимодействия аллельных генов, при которых в гетерозиготе наблюдается проявление исключительно доминантного признака, как, например, окраска и форма семени у гороха.

Неполное доминирование — это тип взаимодействия аллельных генов, при котором проявление рецессивного аллеля в большей или меньшей степени ослабляет проявление доминантного, как в случае окраски венчика ночной красавицы (белая + красная = розовая) и шерсти у крупного рогатого скота.

Кодоминированием называют такой тип взаимодействия аллельных генов, при котором оба аллеля проявляются, не ослабляя эффектов друг друга. Типичным примером кодоминирования является наследование групп крови по системе AB0.

Как видно из таблицы, I, II и III группы крови наследуются по типу полного доминирования, тогда как IV (АВ) группа (генотип — I A I B) является случаем кодоминирования.

Сверхдоминирование — это явление, при котором в гетерозиготном состоянии доминантный признак проявляется намного сильнее, чем в гомозиготном; сверхдоминирование часто используется в селекции и считается причиной гетерозиса — явления гибридной силы.

Особым случаем взаимодействия аллельных генов можно считать так называемые летальные гены , которые в гомозиготном состоянии приводят к гибели организма чаще всего в эмбриональном периоде. Причиной гибели потомства является плейотропное действие генов серой окраски шерсти у каракулевых овец, платиновой окраски у лис и отсутствие чешуи у зеркальных карпов. При скрещивании двух гетерозиготных по этим генам особей расщепление по исследуемому признаку в потомстве будет равняться 2:1 вследствие гибели 1/4 потомства.

Основными типами взаимодействия неаллельных генов являются комплементарность, эпистаз и полимерия. Комплементарность — это тип взаимодействия неаллельных генов, при котором для проявления определенного состояния признака необходимо присутствие как минимум двух доминантных аллелей разных пар. Например, у тыквы при скрещивании растений со сферическими (ААbb) и длинными (aaBB) плодами в первом поколении появляются растения с дисковидными плодами (AaBb).

К эпистазу относят такие явления взаимодействия неаллельных генов, при которых один неаллельный ген подавляет развитие признака другого. Например, у кур окраска оперения определяется одним доминантным геном, тогда как другой доминантный ген подавляет развитие окраски, в результате чего большинство кур имеет белое оперение.

Полимерией называют явление, при котором неаллельные гены оказывают одинаковое влияние на развитие признака. Таким образом чаще всего кодируются количественные признаки. Например, цвет кожи человека определяется как минимум четырьмя парами неаллельных генов — чем больше доминантных аллелей в генотипе, тем темнее кожа.

Генотип как целостная система

Генотип не является механической суммой генов, поскольку возможность проявления гена и форма его проявления зависят от условий среды. В данном случае под средой понимается не только окружающая среда, но и генотипическая среда — другие гены.

Проявление качественных признаков редко зависит от условий окружающей среды, хотя, если у горностаевого кролика выбрить участок тела с белой шерстью и прикладывать к нему пузырь со льдом, то со временем на этом месте вырастет черная шерсть.

Развитие количественных признаков намного сильнее зависит от условий окружающей среды. Например, если современные сорта пшеницы возделывать без применения минеральных удобрений, то ее урожайность будет существенно отличаться от генетически запрограммированных 100 и более центнеров с гектара.

Таким образом, в генотипе записаны лишь «способности» организма, однако проявляются они только во взаимодействии с условиями окружающей среды.

Кроме того, гены взаимодействуют друг с другом и, оказавшись в одном генотипе, могут сильно влиять на проявление действия соседних генов. Таким образом, для каждого отдельно взятого гена существует генотипическая среда. Возможно, что развитие любого признака связано с действием многих генов. Кроме того, выявлена зависимость нескольких признаков от одного гена. Например, у овса окраска цветочных чешуй и длина их ости определяются одним геном. У дрозофилы ген белой окраски глаза одновременно влияет на цвет тела и внутренних органов, длину крыльев, снижение плодовитости и уменьшение продолжительности жизни. Не исключено, что каждый ген одновременно является геном основного действия для «своего» признака и модификатором для других признаков. Таким образом, фенотип — это результат взаимодействия генов всего генотипа с окружающей средой в онтогенезе особи.

В связи с этим известный российский генетик М. Е. Лобашев определил генотип как систему взаимодействующих генов . Сложилась эта целостная система в процессе эволюции органического мира, при этом выживали лишь те организмы, у которых взаимодействие генов давало наиболее благоприятную реакцию в онтогенезе.

Генетика человека

Для человека как биологического вида в полной мере справедливы генетические закономерности наследственности и изменчивости, установленные для растений и животных. Вместе с тем генетика человека, изучающая закономерности наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования, занимает особое место среди других разделов генетики.

Генетика человека одновременно является фундаментальной и прикладной наукой, поскольку занимается исследованием наследственных болезней человека, которых в настоящее время описано уже более 4 тыс. Она стимулирует развитие современных направлений общей и молекулярной генетики, молекулярной биологии и клинической медицины. В зависимости от проблематики генетика человека делится на несколько направлений, развившихся в самостоятельные науки: генетика нормальных признаков человека, медицинская генетика, генетика поведения и интеллекта, популяционная генетика человека. В связи с этим в наше время человек как генетический объект исследован едва ли не лучше, чем основные модельные объекты генетики: дрозофила, арабидопсис и др.

Биосоциальная природа человека накладывает значительный отпечаток на исследования в области его генетики вследствие позднего полового созревания и больших временных разрывов между поколениями, малочисленности потомства, невозможности направленных скрещиваний для генетического анализа, отсутствия чистых линий, недостаточной точности регистрации наследственных признаков и небольших родословных, невозможности создания одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков, сравнительно большого числа плохо различающихся хромосом и невозможности экспериментального получения мутаций.

Методы изучения генетики человека

Методы, применяемые в генетике человека, принципиально не отличаются от общепринятых для других объектов — это генеалогический, близнецовый, цитогенетический, дерматоглифический, молекулярно-биологический и популяционно-статистический методы, метод гибридизации соматических клеток и метод моделирования . Их использование в генетике человека учитывает специфику человека как генетического объекта.

Близнецовый метод помогает определить вклад наследственности и влияние условий окружающей среды на проявление признака на основе анализа совпадения этих признаков у однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Так, у большинства однояйцевых близнецов совпадают группы крови, цвет глаз и волос, а также целый ряд других признаков, тогда как корью болеют одновременно оба типа близнецов.

Дерматоглифический метод основан на исследовании индивидуальных особенностей кожных рисунков пальцев рук (дактилоскопия), ладоней и ступней ног. На основе этих особенностей он зачастую позволяет своевременно выявить наследственные заболевания, в частности хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, Шерешевского - Тернера и др.

Генеалогический метод — это метод составления родословных, с помощью которых определяют характер наследования изучаемых признаков, в том числе наследственных болезней, и прогнозируют рождение потомков с соответствующими признаками. Он позволил выявить наследственную природу таких заболеваний, как гемофилия, дальтонизм, хорея Гентингтона и др. еще до открытия основных закономерностей наследственности. При составлении родословных ведут записи о каждом из членов семьи и учитывают степень родства между ними. Далее на основании полученных данных с помощью специальной символики строится родословное древо.

Генеалогический метод можно использовать на одной семье, если есть сведения о достаточном количестве прямых родственников человека, родословная которого составляется — пробанда , — по отцовской и материнской линиям, в противном случае собирают сведения о нескольких семьях, в которых проявляется данный признак. Генеалогический метод позволяет установить не только наследуемость признака, но и характер наследования: доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом и т. д. Так, по портретам австрийских монархов Габсбургов было установлено наследование прогнатии (сильно выпяченной нижней губы) и «королевской гемофилии » у потомков британской королевы Виктории.

Решение генетических задач. Составление схем скрещивания

Все разнообразие генетических задач можно свести к трем типам:

Расчетные задачи.
Задачи на определение генотипа.
Задачи на установление типа наследования признака.

Особенностью расчетных задач является наличие информации о наследовании признака и фенотипах родителей, по которым легко установить и генотипы родителей. В них требуется установить генотипы и фенотипы потомства.

Задача 1. Какую окраску будут иметь семена сорго, полученного в результате скрещивания чистых линий этого растения с темной и светлой окраской семян, если известно, что темная окраска доминирует над светлой? Какую окраску будут иметь семена растений, полученных от самоопыления этих гибридов?

Решение.

1. Обозначаем гены:

А — темная окраска семян, а — светлая окраска семян.

2. Составляем схему скрещивания:

а) сначала записываем генотипы родителей, которые по условию задачи являются гомозиготными:

$Р {♀АА}↙{\text"темные семена"}×{♂аа}↙{\text"светлые семена"}$

б) затем записываем гаметы в соответствии с правилом чистоты гамет:

Гаметы А a

в) попарно сливаем гаметы и записываем генотипы потомков:

F 1 Аа

г) согласно закону доминирования все гибриды первого поколения будут иметь темную окраску, поэтому подписываем под генотипом фенотип.

Фенотип темные семена

3. Записываем схему следующего скрещивания:

Ответ: в первом поколении все растения будут иметь темную окраску семян, а во втором 3/4 растений будут иметь темные семена, а 1/4 — светлые.

Задача 2. У крыс черная окраска шерсти доминирует над бурой, а нормальная длина хвоста — над укороченным хвостом. Сколько потомков во втором поколении от скрещивания гомозиготных крыс с черной шерстью и нормальным хвостом с гомозиготными крысами с бурой шерстью и укороченным хвостом имели черную шерсть и укороченный хвост, если всего родилось 80 крысят?

Решение.

1. Записываем условие задачи:

А — черная шерсть, а — бурая шерсть;

В — нормальная длина хвоста, b — укороченный хвост.

F 2 А_bb ?

2. Записываем схему скрещивания:

Примечание. Следует помнить, что буквенные обозначения генов записываются в алфавитном порядке, при этом в генотипах прописная буква всегда будет идти перед строчной: А — перед а , В — перед b и т. д.

Из решетки Пеннета следует, что доля крысят с черной шерстью и укороченным хвостом составляла 3/16.

3. Рассчитываем количество крысят с указанным фенотипом в потомстве второго поколения:

80 × 3/16 × 15.

Ответ: 15 крысят имели черную шерсть и укороченный хвост.

В задачах на определение генотипа также приводится характер наследования признака и ставится задание определить генотипы потомства по генотипам родителей или наоборот.

Задача 3. В семье, где отец имел ІІІ (В) группу крови по системе AB0, а мать — ІІ (А) группу, родился ребенок с І (0) группой крови. Определите генотипы родителей.

Решение.

1. Вспоминаем характер наследования групп крови:

Наследование групп крови по системе AB0

2. Так как возможно по два варианта генотипов со II и III группами крови, схему скрещивания записываем следующим образом:

3. Из приведенной схемы скрещивания видим, что ребенок получил от каждого из родителей рецессивные аллели i, следовательно, родители были гетерозиготными по генам группы крови.

4. Дополняем схему скрещивания и проводим проверку наших предположений:

Таким образом, наши предположения подтвердились.

Ответ: родители гетерозиготны по генам групп крови: генотип матери — I A i, генотип отца — I В i.

Задача 4. Дальтонизм (цветовая слепота) наследуется как сцепленный с полом рецессивный признак. Какие дети могут родиться у мужчины и женщины, которые нормально различают цвета, хотя их родители были дальтониками, а матери и их родственники здоровы?

Решение.

1. Обозначаем гены:

Х D — нормальное цветовое зрение;

Х d — дальтонизм.

2. Устанавливаем генотипы мужчины и женщины, отцы которых были дальтониками.

3. Записываем схему скрещивания для определения возможных генотипов детей:

Ответ: у всех девочек будет нормальное цветовое зрение (однако 1/2 девочек будет носителями гена дальтонизма), 1/2 мальчиков будет здорова, а 1/2 будет больна дальтонизмом.

В задачах на определение характера наследования признака приводятся только фенотипы родителей и потомства. Вопросами таких задач является именно выяснение характера наследования признака.

Задача 5. От скрещивания кур с короткими ногами было получено 240 цыплят, 161 из которых были коротконогими, а остальные — длинноногими. Как наследуется этот признак?

Решение.

1. Определяем расщепление в потомстве:

161: 79 $≈$ 2: 1.

Такое расщепление характерно для скрещиваний в случае летальных генов.

2. Так как кур с короткими ногами было вдвое больше, чем с длинными, допустим, что это доминантный признак, и именно этой аллели свойственен летальный эффект. Тогда исходные куры были гетерозиготными. Обозначаем гены:

С — короткие ноги, с — длинные ноги.

3. Записываем схему скрещивания:

Наши предположения подтвердились.

Ответ: коротконогость доминирует над длинноногостью, этой аллели свойствен летальный эффект.

Основные термины генетики

Ген - это участок молекулы ДНК, несущий информацию о первичной структуре одного белка. Ген - это структурная и функциональная единица наследственности.
Аллельные гены (аллели) - разные варианты одного гена, кодирующие альтернативное проявление одного и того же признака. Альтернативные признаки - признаки, которые не могут быть в организме одновременно.
Гомозиготный организм - организм, не дающий расщепления по тем или иным признакам. Его аллельные гены одинаково влияют на развитие данного признака.
Гетерозиготный организм - организм, дающий расщепление по тем или иным признакам. Его аллельные гены по-разному влияют на развитие данного признака.
Доминантный ген отвечает за развитие признака, который проявляется у гетерозиготного организма.
Рецессивный ген отвечает за признак, развитие которого подавляется доминантным геном. Рецессивный признак проявляется у гомозиготного организма, содержащего два рецессивных гена.
Генотип - совокупность генов в диплоидном наборе организма. Совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом называется геномом.
Фенотип - совокупность всех признаков организма.

При решении задач по генетике необходимо:

Определить виды скрещивания и взаимодействий аллельных и неалельных генов(определить характер скрещивания).
Определить доминантный и рецессивный признак(-и) по условию задачи, рисунку, схеме или по результатам скрещивания F 1 и F 2 .
Ввести буквенные обозначения доминантного (заглавной буквой) и рецессивного (прописной буквой) признаков, если они не даны в условии задачи.
Записать фенотипы и генотипы родительских форм.
Записать фенотипы и генотипы потомков.
Составить схему скрещивания, обязательно указать гаметы, которые образуют родительские формы.
Записать ответ.

При решении задач на взаимодействие неаллельных генов необходимо:

Сделать краткую запись задачи.
Вести анализ каждого признака отдельно, сделав по каждому признаку соответствующую запись.
Применить формулы моногибридного скрещивания, если ни одна из них не подходит, то
- Сложить вес числовые показатели в потомстве, разделить сумму на 16, найти одну часть и выразить все числовые показатели в частях.
- Исходя из того, что расщепление в F 2 дигибридного скрещивания идёт по формуле 9А_В_ : 3A_bb: 3 ааВ_ : l aabb, найти генотипы Fr
- По F 2 найти генотипы F
- По F найти генотипы родителей.

Формулы для определения характера скрещивания:

где n - число аллелей, пар признаков

Расщепление по генотипу – (3:1) n
Расщепление по фенотипу – (1:2:1) n
Количество типов гамет – 2 n
Количество фенотипических классов - 2 n
Количество генотипических классов - 3 n
Число возможных комбинаций, сочетаний гамет – 4 n

Основные правила при решении генетических задач:

Если при скрещивании двух фенотипически одинаковых особей в их потомстве наблюдается расщепление признаков, то эти особи гетерозиготны.
Если в результате скрещивания особей, отличающихся феиотипически по одной паре признаков, получается потомство, у которого наблюдается расщепление по этой же паре признаков, то одна из родительских особей была гетерозиготна, а другая - гомозиготна по рецессивному признаку.
Если при скрещивании феиотипически одинаковых (по одной паре признаков) особей в первом поколении гибридов происходит расщепление признаков на три фенотипические группы в отношениях 1:2:1, то это свидетельствует о неполном доминировании и о том, что родительские особи гетерозиготны.
Если при скрещивании двух феиотипически одинаковых особей в потомстве происходит расщепление признаков в соотношении 9:3:3:1, то исходные особи были дигетерозиготными.

В предыдущей статье мы говорили о заданиях линии С6 в целом. Начиная с этого поста будут разбираться конкретные задачи по генетике, которые входили в тестовые задания прошлых лет.

Иметь хорошее представление о такой биологической дисциплине как генетика — наука о наследственности и изменчивости — просто необходимо для жизни. Тем более, что генетика в нашей стране имеет такую многострадальную историю…

Подумать только, Россия из лидирующей страны в области изучения генетики в начале ХХ века, превращается в дремучего монстра по вытравливанию из сознания людей даже просто генетической терминологии начиная с конца 30-х до середины 50-х годов.

Разве можно простить режиму умерщвление пытками и голодом величайшего генетика, благороднейшего служителя народу и науке, создателя Всесоюзного института растениеводства в Ленинграде, академика (1887 — 1943).

Начнем разбор реальных заданий линии С6 с задач на дигибридное скрещивание , которые требуют знания по наследованию признаков двух пар аллельных генов (но являющихся по отношению друг к другу неаллельными), находящимися в разных парах гомологичных хромосом, поэтому наследуемых .

Самое удивительное, что уровень сложности этих заданий очень различается, в чем мы с вами сейчас и убедимся на примерах решения нескольких заданий.

Изучая далее материал этой статьи, благодаря моим подробным объяснениям, надеюсь, что и более сложные задания для вас окажутся понятными. А для более успешного освоения задач на дигибридное скрещивание предлагаю вашему вниманию свою книжку:

Задача 1. Про свиней на дигибридное скрещивание (самая простая)

У свиней ч ерная окраска шерсти (А) доминирует над рыжей (а), длинная щетина (В) — над короткой (в). Гены не сцеплены.Какое потомство может быть получено при скрещивании черного с длинной щетиной дигетерозиготного самца с гомозиготной черной самкой с короткой щетиной. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, потомства, фенотипы потомства и их соотношение.

Сначала хочу немного обратить ваше внимание на такие моменты:

Во-первых, почему эта задача на дигибридное скрещивание? В задании требуется определить распределение в наследовании двух признаков: окраски шерсти (А или а) и длины (В или в). Причем указано, что геныне сцеплены, то есть изучаемые признаки находятся в разных парах гомологичных хромосом и наследуютсянезависимо друг от друга по закону Менделя. Это значит, что потомство будет образовываться от всех возможных случайных сочетаний гамет, образуемых самцом и самкой.

Во-вторых, именно эта задача на дигибридное скрещивание является самой простой из такого типа заданий. В ней заранее оговаривается, что изучаемые признаки не сцеплены. К тому же, мысразу можем (без анализа всевозможных сочетаний рождения потомства) по данному фенотипу родителей записать их генотип.

Решение:

1) генотипы родителей:

самец АаВb — так как про самца сказано в условии задачи, что он дигетерозиготен, то есть гетерозиготен по обоим изучаемым признакам, то в записи его генотипа по каждому признаку присутствуют: А — доминантный черный цвет шерсти и а — рецессивный рыжий цвет шерсти; В — доминантная длинная щетина и b — рецессивная короткая;

самка ААbb — так как про неё сказано, что она гомо зиготна по цвету шерсти, которая у неё тоже черная, значит записываем только АА , а про длину шерсти не сказано гомо зиготна она или гете розиготна, так как эта информация была бы лишняя!!! (и так понятно, что если у самки шерсть короткая, то она может быть тоже только гомо зиготной по этому рецессивному признаку bb ).

Конечно , такие длинные рассуждения по поводу записи генотипа родителей по данному в условии задачи их фенотипу вам приводить не обязательно. Главное, что первым пунктом вы должны указать правильно, ни в коем случае не ошибившись, генотипы обоих родителей.

2) гаметы:

дигетеро зиготный самец будет производить с равной вероятностью четыре сорта сперматозоидов АВ, Аb, аВ, аb (по закону чистоты гамет, как следствие , каждая гамета может иметь только один аллель любого гена. А так как изучается наследование сразу двух признаков, то в каждую гамету мы вписываем по одному аллельному гену каждого изучаемого признака);

дигомо зиготная самка (ААbb — как мы выяснили у неё именно такой генотип) будет иметь все одинаковые яйцеклетки — Аb.

3) потомство:

так как все однотипные яйцеклетки самки Аb могут быть оплодотворены любыми четырьмя видами сперматозоидов АВ, Аb, аВ и аb с равной вероятностью, то возможно рождение потомков с такими

четырьмя генотипами: ААВb, ААbb, АаВb и Ааbb в соотношении 1: 1: 1: 1 (25%, 25%, 25%, 25%)

и двумя фенотипами: А-В- — черные длинношерстные — 50% и А-bb — черные короткошерстные — 50% (пробелами записаны те места, где совершенно без разницы для проявления фенотипа какой второй доминантный или рецессивный ген в этих парах аллельных генов может присутствовать).

Итак, мы полностью ответили на вопросы задания: решение составлено по стандартной схеме (родители, гаметы, потомство), определены генотипы родителей и потомства, определены фенотипы потомства и определено возможное соотношение генотипов и фенотипов потомства.

Задача 2. Про растение дурман на дигибридное скрещивание, но с более сложным условием .

Растение дурман с пурпурными цветками (А) и гладкими коробочками (b), скрестили с растением, имеющим пурпурные цветки и колючие коробочки. В потомстве получены следующие фенотипы: с пурпурными цветками и колючими коробочками, с пурпурными цветками и гладкими коробочками, с белыми цветками и колючими коробочками, с пурпурными цветками и гладкими коробочками. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, потомства и возможное соотношение фенотипов. Установите характер наследования признаков.

Обратите внимание, что в этом задании мы уже не можем сразу однозначно ответить на вопрос о генотипе родителей, а значит и сразу расписать полную информацию о гаметах, ими производимых. Это возможно сделать только внимательно проанализировав информацию о фенотипах потомства.

В ответе еще придется не забыть обязательно указать характер наследования признаков (независимо наследуются признаки или сцеплено). В предыдущем то задании это было дано.

Решение:

1) определим сначала пусть и неоднозначно возможные генотипы родителей

Р: А — bb (пурп., гладк.) и А — В — (пурп., колюч.)

2) также пока неоднозначно выписываем информацию о производимых ими гаметах

G: Аb, — b и АВ, А -, — В, — —

3) запишем исходя из известного фенотипа потомства их возможные генотипы

F1 А — В — (пурп.,колюч.) А — bb (пурп., гладк.)

……. ааВ — (белые, колюч.) ааbb (белые, гладк.)

Теперь, самые главные сведения, которые мы можем извлечь из всего вышеизложенного:

а) так как среди потомства есть растения с гладкими коробочками (а это рецессивный признак), то генотипы обоих родителей обязательно должны иметь ген b. То есть мы уже можем и в генотип второго родителя вписать b (маленькое): А-Вb;

б) так как среди потомства есть растения с белыми цветками (а это рецессивный признак), то генотипы обоих родителей должны иметь ген а (маленькое);

4) только теперь мы можем уже полностью выписать генотипы обоих родителей: .. … ………………….. Ааbb и АаВb и производимые ими………………………………………….

гаметы: …. Аb, аb и АВ, Аb, аВ, аb

5) поскольку по условию задачи в потомстве были обнаружены все возможные сочетания признаков растений:

…………. «с пурпурными цветками и колючими коробочками,

………….. с пурпурными цветками и гладкими коробочками,

………….. с белыми цветками и колючими коробочками,

………….. с белыми цветками и гладкими коробочками»,

то это возможно лишь при независимом наследовании признаков;

6) поскольку мы определили, что признаки не сцеплены и наследуются независимо друг от друга, то необходимо произвести все возможные сочетания скрещиваний имеющихся гамет. Удобнее всего произвести запись используя решетку Пеннета. В нашей задаче она будет, слава богу, не классическая (4 х 4 = 16), а всего 2 х 4 = 8:

G: АВ Аb аВ аb

Аb ААВb ААbb АаВb Ааbb

………….. пурп.колюч пурп.гладк пурп.колюч пурп.гладк

ав АаВb Ааbb ааВb ааbb

…………. пурп.колюч пурп.гладк бел.колюч бел.гладк

7) распределение в потомстве будет

по генотипу: 1 ААВb: 1 ААbb: 2 АаВb: 2 Ааbb: 1 ааВb: 1 ааbb

по фенотипу: 3/8 — пурпурные колючие (А-Вb);

………………….. 3/8 — пурпурные гладкие (А-bb);

………………….. 1/8 — белые колючие (ааВb);

………………….. 1/8 — белые гладкие (ааbb).

Задача 3. Совсем простая, если разбираться в смысле генетической терминологии

От скрещивания 2-х сортов ячменя, у одного из которых колос двурядный плотный, а у другого — многордный рыхлый, получили гибриды F 1 , с двурядным рыхлым колосом. Какие результаты по фенотипу и генотипу получатся в возвратных скрещиваниях, если наследование признаков независимое? Составьте схемы скрещиваний.

Поскольку сказано, что скрещивали сорта ячменя (да чего угодно, «фигурирует» слово сорт), значит речь идет о гомозиготных организмах по обоим изучаемым признакам. А какие признаки здесь рассматриваются:

а) форма колоса и б) его качество. Да еще и сказано, что наследование признаков независимое, значит мы можем применить выкладки, следуемые из 3-го закона Менделя для дигибридного скрещивания.

Также сказано и то, какими признаками обладали гибриды в F 1 . Они были с двурядным рыхлым колосом — значит эти признаки и являются доминантными над многорядностью и плотностью колоса. Поэтому мы можем теперь вводить обозначения аллелей генов этих двух изучаемых признаков и не ошибемся в правильности использования больших и малых букв алфавита.

Обозначим:

аллельный ген двурядного колоса А, а многорядного — а;
аллельный ген рыхлого колоса В , а плотного — b ,
тогда генотипы исходных двух сортов ячменя будут выглядеть так: ААbb и aaBB . От их скрещивания в F 1 получатся гибриды: AaBb .

Ну а теперь уж провести возвратные скрещивания гибридов AaBb с каждой из исходных родительских форм по отдельности с AAbb , а потом и с aaBB , уверен, ни для кого не составит труда, не правда ли?

Задача 4. «Не рыжий, вовсе я не рыжий, не рыжий я, а золотой»

Женщина с карими глазами и рыжими волосами вышла замуж за мужчину с не рыжими волосами и голубыми глазами. Известно, что у отца женщины глаза были карие, а у матери - голубые, у обоих - рыжие волосы. У отца мужчины были не рыжие волосы и голубые глаза, у матери - карие глаза и рыжие волосы. Какими являются генотипы всех указанных людей? Какими могут быть глаза и волосы у детей этих супругов?

Аллельный ген, ответственный за проявление карего цвета глаз обозначим А (это всем хорошо известно, что карий цвет глаз доминирует над голубым цветом), а аллельный ему ген голубых глаз, соответственно, будет а . Обязательно одна и та же буква алфавита, так как это один признак - цвет глаз.

Аллельный ген не рыжих волос (цвет волос - второй изучаемый признак) обозначим В , так как он доминирует над аллелем, отвечающим за проявление рыжей окраски волос — b.

Генотип женщины с карими глазами и рыжими волосами мы можем записать сначала неполностью, а так А-bb . Но так как сказано, что её отец был кареглазый с рыжими волосами, то есть с генотипом А-bb , а мать её была голубоглазая и тоже с рыжими волосами (ааbb ), то второй аллель женщины при А мог быть только а , то есть её генотип будет Ааbb .

Генотип голубоглазого мужчины с не рыжими волосами можно сначала записать так: ааB- . Но так как у его матери были волосы рыжие, то есть bb , то второй аллельный ген при В у мужчины мог быть только b . Таким орбразом, генотип мужчины запишется aaBb . Генотипы его родителей: отца - aaB- ; матери - А-bb.

Дети от брака анализируемых супругов Ааbb x aaBb (а гаметы соответственно: Ab, ab и aB, ab ) будут с равновероятными генотипами AaBb, Aabb, aaBb, aabb или по фенотипу: кареглазые не рыжие, кареглазые рыжие, голубоглазые не рыжие, голубоглазые рыжие в соотношении 1:1:1:1 .

*************************************************************************

Да, теперь вы сами видите какие неравноценные по сложности могут быть задания. Несправедливо, да несправедливо, отвечаю я, как репетитор ЕГЭ по биологии. Нужна удача, да нужна удача!

Но согласитесь, что удача окажется полезной лишь для тех, кто реально «в теме». Без знания законов наследственности Грегора Менделя невозможно решить и первое задание, поэтому вывод может быть один: .

В следующей статье репетитора биологии по Скайпу разберем задачи на наследование, которые правильно решают еще меньшее количество учащихся.

Для тех, кто хочет хорошо разобраться как надо решать задачи по генетике на дигибридное скрещивание, могу предложить свою книгу: « «

***************************************

У кого будут вопросы к репетитору биологии по Скайпу ,обращайтесь в комментариях. У меня на блоге вы можете приобрести ответы на все тесты ОБЗ ФИПИ за все годы проведения экзаменов и .